Résumé:
Les dysferlinopathies constituent un groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives comprenant principalement la myopathie des ceintures de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans le gène DYF qui se situe dans la région chromosomique 2p13. Il est exprimé principalement dans le muscle squelettique et cardiaque, mais également dans d'autres tissus (placenta...) et d'autres types cellulaires tels que les monocytes/macrophages. La dysferline fait partie de la famille des Ferlines. Elle est localisée au sarcolemme de la fibre musculaire squelettique adulte, où elle joue un rôle dans sa réparation et dans la fusion des membranes, et elle aurait aussi une implication dans le système immunitaire par l'activité phagocytaire des macrophages. Nous avons mis en évidence par des techniques histologiques, histoenzymologiques et immuno--histochimiques des anomalies musculaires liées à un déficit en dysferline, et cela avec un ciblage de cette dernière et des autres protéines musculaires membranaires par un ensemble d'anticorps spécifiques. Ces modifications cellulaires et tissulaires que sont l'inégalité de taille de fibres, l'élargissement fibreux de tissu conjonctif endomysial et périmysial et la présence d'infiltrat inflammatoire, révèlent un phénomène de nécrose/régénération et la réaction inflammatoire qu'il a induit.
