Résumé:
La drépanocytose ou anémie falciforme est un maladie génétique héréditaire de l'hémoglo-bine,transmise selon le mode autosomique récessif. Cette hémoglobinopathie est provoquée par une mutation en position 6 de la chaîne B globine causant ainsi la synthèse d’une hémo-globine anormale appelée HbS.
Nous avons réalisé une étude génétique des familles touchées par la drépanocytose origi-naires de la région centre de l’Algérie. Pour cela , nous avons analysé les dossiers de 51 pa-tients. L’étude épidémiologique montre que la forme la plus fréquente dans la drépanocytose est la forme homozygote S/S, qui représente (33%)des patients étudiés. La tranche d’âge la plus touchées est celle de (31 ans et plus) qui est estimée à plus de (37%). La drépanocytose touche plus les femmes que les hommes avec 53% de femmes malades. Concernant l’enquête génétique des 3 familles atteintes, elle montre que la maladie est 100% héréditaire avec une transmission autosomique récessive. Nous avons réalisé un frottis sanguin pour confirmer la présence d’hématies falciformes chez nos patients , ainsi qu’un hémogrmme pour évaluer les différents paramètres du sang. Nos résultats montrent que 90% des partients présentent une anémie mineure à sévère ( 17% sévère, 47% modérée , et 43% mineure). Une électrophorèse de l’hémoglobine a été réalisée afin de déterminer les génotype de nos différents patients , nos résultats montrent que la drépanocytose est une maladie génétique relativement fréquente en Algérie , il est impératif de détecter les familles portant un trait drépanocytaire , notam-ment grâce à l’électrophorèse de l’hémoglobine , afin de pouvoir instaurer une prévention grâce au conseil génétique
