Recherche de la translocation BCR-ABL dans les leucémies pédiatriques

Abstract

La leucémie pédiatrique est une hémopathie maligne clonale qui représente 30% des maladies qui affectent les enfants moins de 15 ans dont la majorité sont atteints par la forme aigue avec une prédominance de la LAL (75%) qui se traduit par la prolifération de cellules cancéreuses immatures (blastes) suite à des aberrations de mécanismes génétiques et moléculaires en particulier des translocations chromosomiques notamment La translocation t (9 ; 22) (q34;q11) qui conduit à la fusion BCR-ABL représentant un marqueur de mauvais pronostique chez les enfants. Notre étude a pour objectif d’analyser les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et biologiques des leucémies aiguës pédiatriques, ainsi que la recherche de la translocation BCR-ABL dans la LAL-B par la technique RT-qPCR afin d’améliorer le diagnostic, prédire des marqueurs pronostique et améliorer la prise en charge. L’analyse des caractéristiques réalisée sur 100 patients pédiatriques atteints de leucémie aigüe diagnostiqués et hospitalisés entre 2020-2025 montre une prédominance de la LAL (67%), prévalence du sexe masculin (53%) et une susceptibilité des enfants âgés entre 2-6 ans. La majorité des cas présentent un syndrome tumoral (79%), syndrome hémorragique (43%), Anémie (51%), thrombopénie (46%), leucocytose (39%) et un taux élevé de blastes médullaires 82,5% audiagnostic. La recherche de la translocation BCR-ABL réalisée sur 16 enfants atteints de LAL-B a permis de détecter l’anomalie chez 2 patients qui ont été traités à l’imatinib présentant une rémission complète. Notre travail met en évidence l’importance du diagnostic moléculaire dans le pronostic, la détection des formes à haut risque de leucémie et l’orientation vers des protocoles thérapeutiques plus adaptés ciblant spécifiquement l’anomalie génétique