Résumé:
La β-thalassémie est l’une des hémoglobinopathies les plus répondues dans le monde. Originaire du bassin méditerranéen se trouve aussi dans de vastes régions en Asie. D’origine génétique cette anémie héréditaire est toutefois de statut « autosomique récessive ».
L’objectif de cette étude est d’abord d’isoler une variation de mutations pathogènes induisant cette pathologie, de démontrer l’impact du conseil génétique sur la gestion de cette maladie et enfin proceder à une comparaison genétique entre les pays de l’Europe du sud et ceux de l’Afrique du Nord. Aussi faire ressortir le role des analyses biologiques dans le diagnosrique clinique de la pathologie .
L’approche in silico vise à analyser et montrer l’impact des mutations sur le gène Hbb responsable de la maladies et prédire cet effet mutationnel sur la protéine formant la chaine β de l’hémoglobine HbA.
Une vision genetique sur la variation des mutation entre celle qui touche l’exon et celle qui touche l’intron et les ARNm du gene HBB .
En effet à l’issue de cette etude la similarité de la présence de certaines mutations permet de projeter l’effet de thérapie génique de certains pays (Europe) sur d’autres (Afrique du Nord) pour passer d’un traitement symptomatique à un traitement curative et d’assurer une meilleure prise en charge de ces patients qui souvent subissent des complications durant les traitement cliniques classiques
