Evaluation des examens immunocytologiques et cytogénétiques à visée diagnostique et pronostique dans la leucémie lymphoïde chronique

Abstract

L'application du score de matîtes chez 150 patients chez qui le diagnostic de leucémie lymphoïde cornique a été évoqué par cytologique, nous a permis de confirmer ce diagnostic dans 118 cas parce qu'ils avaient un score supérieur à 4; poutr17 autres cas, le diagnostic de LLC n'a été établi qu'après confrontation cyto-immun phénotypique. Parmi ces 150 cas (10%) n'étaient pas des LLC. Nous avons mis au point, implanté et appliqué de nouvelles techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype) et moléculaire (FISH) à 100 nouveaux cas de LLC issus du groupe des 150 pts. Le caryotype conventionnel utilisant les facteurs mitogènes classique (TPA, PHA) est dans notre étude un examen délicat, peu fiable avec un taux d'échec important (60%); par cette technique les anomalies récurrentes n'on tété identifiées que dans 30% des cas analysables. La FISH a identifié 80 % d'anomalies récurrentes dans notre étude et a représenté un outil remarquable en fiabilité, spécificité et reproductibilité par rapport au caryotype classique. Nous avons étudié les fréquences des anomalies cytogénétiques récurrentes sur cette cohorte de 100 patients. En les comparants à celles relevées dans la littérature, et nous avons évalué l'impact pronostique de ces anomalies en analysant la survie globale et la SSE pour les patients traités par FC et RFC. La répartition des anomalies cytogénétiques au caryotype et la FISH ne diffère pas de celles relevées dans la littérature pour les délétions P53 sont significativement plus fréquentes dans notre série par rapport à la littérature. Les facteurs pronostiques favorables classiques, CD 38 négatif, del 13q14, sont confirmés par notre étude. Les facteurs pronostiques identifiés comme défavorables, CD 38 positif, Del ATM, el P53 et tri 12 sont aussi confirmés par notre travail. La Del p53 est le marqueur pronostique le plus péjoratif; il est recommandé de la rechercher avant tout traitement comportant de la fludarabine. L'application de protocoles thérapeutiques à base de fludarabine (FC et RFC) chez respectivement 36 et 17 pts nous a permis de noter des résultats comparables à ceux d'autres équipes de la littérature en termes de taux de rémission complète, de survie globale et de survie sans progression. La toxicité de ces protocoles est identique et gérable. L'implantation et l'application des techniques de cytogénétique conventionnelle et moléculaire (FISH) nous a permis d'identifier des signatures génétiques conventionnelle et moléculaire (FISH) nous a permis d'identifier des signatures génétiques à profils évolutifs particuliers dans la LLC: la maitrise de ces techniques représente par ailleurs, un apport précieux pour l'étude des autres hémopathies malignes en Algérie.