Résumé:
Le gène humain IL1B code une cytokine pro-inflammatoire secrété d’une manière régulée dans un organisme sain. Ce gène est situé en position 2q14.1 et se compose de 07 exons.
La modélisation et la clarification de la variation génétique constituent un véritable défi en génétique humaine, aussi bien pour les personnes en bonne santé que pour les personnes malades.
L’étude in silico du Le polymorphisme du gène IL1B en utilisant une méthodologie bioinformatique au moyen de l’analyse de diverses bases de données et de navigateurs Web open source a montré que ce gène est caractérisé par un profil polymorphe qui a un très grand nombre de polymorphismes nucléotidique simple (SNPs) associés à différents types de cancer.
Nous nous sommes intéressés au polymorphisme nucléotidique simple (SNP) dans le gène d’IL1B qui peuvent être en association avec le cancer du sein, nous avons constaté que les trois SNP –511 (C>T ; dbSNP: rs16944), –31 (T>C; dbSNP: rs1143627) localisés dans la région du promoteur et +3954 (C>T; dbSNP: rs1143634) localisé dans l’exon 5, sont liés à la manifestation du cancer du sein
Différents outils de bioinformatique s’offrent à nous pour ce travail telques : NCBI, Ensembl, UCSC, GALAXY et DISGENET.
La bioinformatique est un outil incontournable dans l’identification et la prédiction de la fonction du gène IL1B et leur association avec le cancer du sein.
