Résumé:
La sclérodermie systémique est une connectivite caractérisée par une accumulation de tissu fibrotique au niveau de la peau et des organes internes, des phénomènes auto-immuns et vasculaires, impliquant des facteurs environnementaux et des gènes de susceptibilités. Nous avons réalisé une étude rétrospective de cas-témoins concernant 275 sujets de la population Algérienne (99 patients et 176 sujets sains). Nous avions pour objectif principal la recherche d’une association entre le polymorphisme 3835 G/T du gène IRF-5 (rs2004640) et la susceptibilité au développement de la sclérodermie systémique. Le profil en auto-anticorps anti-nucléaires (AAN) a aussi été déterminé ; il fut concordé à l’expression du SNP et le développement de la forme diffuse et limitée de la SSc. La recherche des AAN a été réalisée par la technique d’immunofluorescence indirecte (IFI). Le polymorphisme du gène de l’IRF5 a été déterminé par PCR en temps réel en utilisant la technologie TaqMan. Les résultats révèlent que les formes cutanées diffuses étaient plus fréquentes que les formes cutanées limitées, les AAN étaient présents chez tous les patients avec des aspects centromériques, nucléolaires homogène et nucléolaires respectivement décroissant d’IFI. Toutefois, aucune différence statistiquement significative entre les patients et sujets sains, concernant les fréquences alléliques et génotypiques polymorphisme 3835 G/T du gène IRF-5 (rs2004640) n’a été retrouvée. L’association entre le SNP de l’IRF5 et la survenue de la SSc n’a pas été mise en évidence. Il est probable que c’est la concurrence de nombreux gènes et de polymorphismes chez un même individu, qui marquerait cette susceptibilité.
Description:
40 p., ill., cd-rom, 30 cm
