Etude anatomoclinique histopronostique du rétinoblastome

Abstract

Le rétinoblastome est une tumeur rare qui touche la rétine du jeune enfant. L’inactivation bi-allélique du gène RB1 est à l’origine du développement tumoral. RB1 est le premier gène suppresseur de tumeur qui ait été identifié et la prédisposition au rétinoblastome constitue un véritable paradigme de la prédisposition aux cancers. L'objectif de notre travail est d'étudier les aspects cliniques, anatomopathologiques, et rechercher les cas familiaux du rétinoblastome, à travers une étude rétrospective et prospective respectivement entre 2011 et 2012 et 2013 et 2014. Cette étude à été menée sur des prélèvements colligés au laboratoire d’anatomo-pathologie du Centre hospitalo-universitaire, Mustapha Bacha (Alger). L’âge des patients varie de 30 jours à 5 ans. La tranche d’âge la plus touchée se situe entre 1 et2 ans, avec une moyenne d’âge de 3 ans et une prédominance masculine avec un sex ratio M/F de 1,08. Nos résultats montrent que sur le plan anatomo-pathologique, le signe d’appel clinique prédominant est la leucocorie, Le rétinoblastome est découvert dans notre série pour tous les cas aux stades, stade V selon la classification de Reese Ellsworth, Dans notre étude, l’unilatéralité prédominait (92%) et les cas bilatéraux au nombre de 4 représentent 8%. Dans notre série, le groupe des patients à faible risque est le plus important,(48%). Après revue centralisée anatomopathologique de la pièce opératoire, 23 patients (48%) étaient dans le groupe de bas risque (absence de facteur de risque histologique), 21patients (44%) dans le groupe de risque intermédiaire (envahissement choroïdien profond), et 4 cas (8%) dans le groupe de risque élevé à haut risque (extension extra sclérale) et 3 patients ont des envahissements dans la tranche de section de nerf optique. Dans l’étude rétrospective il y a 2 cas familiaux colligés durant l’année 2000 et le deuxième durant l’année 2001. Ces deux patients ont une antécédente familial. Et dans l’étude prospective il y a un cas avec un antécédent familial Lorsqu'il existe un antécédent connu dans la famille, on parle de forme familiale de rétinoblastome.