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https://di.univ-blida.dz/jspui/handle/123456789/29264
Titre: | Dystrophie rétinienne dans le cadre d’une Ataxie cérébelleuse de type 7 |
Auteur(s): | El Ayadi, Abir Ghriss, Yamonda |
Mots-clés: | Ataxie spino-cérébelleuse de type 7 (SCA7) dystrophie rétinienne anticipation répétition CAG |
Date de publication: | sep-2023 |
Résumé: | Les ataxies spinocerebelleuses (ASC) sont des troubles neurodegeneratifs progressifs hereditaires autosomiques dominants, parmi lesquelles la SCA 7 presente des signes oculaires; c?fest une maladie autosomique dominante causee par l?fexpansion de la polyglutamine dans une proteine appelee Ataxine 7, caracterisee par l?fassociation d?fune ataxie cerebelleuse et une dystrophie maculaire progressive qui mene finalement a la cecite. L?fetude presente a ete realisee a l?fhopital Frantz Fanon dans les services d?fophtalmologie et de neurologie. L?fobjectif de ce travail a ete de realiser une etude sur les familles de 3 patients atteints d?fune ataxie spino-cerebelleuse et une dystrophie retinienne en menant une enquete genetique, une analyse des arbres genealogiques et des modes de transmission. L?fetude statistique a ete faite sur 32 cas atteints d?fataxie cerebelleuse ; on a denombre : 21 cas d?fACAR (65,63%), 11 cas d?fACAD (34,37%), dont 3 cas atteints de SCA7. En ce qui concerne l?fage d?fapparition de la maladie au sein de la famille dans cette etude, on a observe au niveau de la generation ‡U, une apparition a l?fage adulte. Par contre, une generation plus tard, on a observe une apparition de la pathologie a un age assez precoce (7 ans et 11 ans). Donc l?fanticipation dans cette maladie a repetition de nucleotides peut etre si spectaculaire qu?fau sein d?fune famille, un enfant presentant un debut infantile ou precoce peut etre diagnostique avec ce que l?fon pense etre une maladie neurodegenerative non apparentee des annees avant qu?fun parent ou un grands-parents presentant une expansion de repetition CAG ne devienne symptomatique. Enfin l?fexpansion d?fune repetition CAG, codant pour une polyglutamine de la proteine ataxine 7, a ete impliquee dans cette maladie; l?fabsence de cette proteine conduit a la perte des photorecepteurs. Il existe une forte correlation negative entre le nombre des triplets CAG et l?fage de debut, la maladie debutant plus precocement tandis que le nombre de repetition CAG est grand |
Description: | Ill. ;tabl. ;dvd ; 33 p. |
URI/URL: | https://di.univ-blida.dz/jspui/handle/123456789/29264 |
Collection(s) : | Mémoires de Master |
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