Méthode d’étude génétique en pathologie humains exemple

Abstract

La polyarthrite rhumatoïde est un rhumatisme inflammatoire chronique de la membrane synoviale. C’est une maladie multifactorielle principalement auto-immune, touchant environ 0.5 à 1 % de la population générale. Notre étude a pour but de rechercher les différentes techniques utilisées dans le diagnostic génétique de la polyarthrite rhumatoïde, dans le but d’évaluer leur sensibilité, leur spécificité, ainsi que leur pertinence clinique dans la détection des prédispositions génétiques à la maladie. Et établir un profil sérologique et inflammatoire des patients atteints de polyarthrite rhumatoïde en analysant les biomarqueurs classiques. Les allèles HLA-DRB1 ont été déterminés chez 40 patients atteints de PR et chez 90 sujets témoins, à l’aide d’une méthode de biologie moléculaire utilisant des amorces spécifiques d’allèles ou de groupe d’allèles (PCR-SSP). Les fréquences respectives des allèles HLA-DRB1*04 et *01 étaient significativement plus élevées chez nos patients par rapport aux témoins (p < 0,005 ; p <0.01).Chez les patients, il y a une augmentation significative des allèles HLA-DRB1 contenant l’épitope partagé et une nette prédominance d’ « homozygotes» (p <0.005) ce qui est associe au développement de formes sévères de la maladie. Il y a pas une association entre la présence de l’épitope partagé et la production des auto-anticorps. L’étude génétique pourrait jouer un rôle important dans la détermination précoce de la sévérité de la PR et donc sa prise en charge thérapeutique. Actuellement, la recherche des allèles du SE ne constitue, en aucun cas, un test génétique de la PR à l’échelon individuel