Étude cytogénétique des aberrations chromosomiques associées à l’ambiguïté sexuelle (Caryotype et FISH) et éventuel impact épigénétique

Abstract

Les Anomalies de la Différenciation Sexuelle (ADS) constituaient un ensemble hétérogène d’affections caractérisées par une discordance entre le sexe chromosomique, gonadique et phénotypique, dont le diagnostic et la classification restaient complexes. Matériels et Méthodes : Cette étude descriptive, menée durant six mois à l’Hôpital Militaire Mère-Enfant de Beni Messous, avait porté sur 73 patients suspectés d’ADS, incluant une partie rétrospective (9 cas) et une partie prospective (64 cas). L’évaluation reposait sur l’examen clinique, les analyses hormonales, l’imagerie, le caryotype standard et la FISH ciblant les gènes SRY, AZF et SHOX. Résultats : Les résultats avaient montré une prédominance des diagnostics tardifs (75,3 %), un phénotype masculin majoritaire (75,3 %), une consanguinité dans 23,5 % des cas, et des anomalies caryotypiques dans 31,5 % des 38 patients testés (syndrome de Klinefelter, mosaïques, délétions AZF, translocations SRY, etc.(. La technique FISH s’était révélée contributive dans plus de 90 % des cas, alors qu’aucun diagnostic cytogénétique n’avait pu être posé chez 68,5 % des patients, ce qui avait mis en évidence la nécessité de recourir à des outils moléculaires plus performants. Discussion : Les résultats avaient mis en évidence la complexité du diagnostic des ADS et l’importance d’une approche intégrant les analyses cytogénétiques et moléculaires pour une meilleure compréhension des anomalies observées. Conclusion : Ainsi, l’intégration du caryotype et de la FISH s’était avérée essentielle pour affiner le diagnostic, améliorer la classification des ADS et orienter une prise en charge multidisciplinaire adaptée