Mise en place d’une stratégie pour une meilleure prise en charge médicamenteuse des maladies rares

Abstract

Les personnes atteintes des maladies rares font face à plusieurs difficultés durant tout leur parcours : retard de diagnost ic, manque d’information sur leur maladie et sur sa prise en charge médicale, peu ou pas de protocoles de recherche, l’absence de traitement spécifique ou l’indisponibilité et ou le coût élevé des médicaments. La prise en charge des maladies rares doit inclure différentes organisations de santé publique et le rôle que joue l’industrie pharmaceutique est crucial dans le parcours de soins des patients. Cependant, du fait du nombre très faible de patients il est difficile de mener des études cliniques robustes pouvant inclure un effectif élevé. Par ailleurs, sur le plan économique, les recherches fondamentales dans le but de développer des médicaments est un risque que les industriels pharmaceutiques ne voulaient pas prendre, car seraient peu rentables étant donné le faible nombre de patients pouvant en bénéficier. Ces éléments ont incité les gouvernements à établir un statut particulier aux médicaments orphelins tout en respectant certains critères. La problématique est par conséquent la suivante : quelle est la prévalence des maladies rares en Algérie ? Quelles sont les recommandations actuelles au niveau national de la prise en charge des maladies rares ? Pouvons-nous améliorer le parcours de soins des patients atteints de maladies rares. L’object ifs de notre travail était d’évaluer les pratiques actuelles afin de déceler les éventuelles failles pouvant être exploitée pour mieux répondre aux besoins des patients dont principalement l'accessibilité aux médicaments orphelins. Pour répondre à la problématique, nous avons procédé à une recherche bibliographique sur les bases des données PubMed et d’autres sources afin de déterminer la prévalence des maladies rares dans le monde et les recommandations des sociétés savantes. De plus, une enquête a été réalisé au niveau des Centres Hospitalo-universitaires Mustapha Pacha, Beni Messouss et Frantz Fanon, au niveau de la pharmacie centrale des hôpitaux et des associations spécialisées dans la prise en charge psychologique et médicamenteuse des maladies rares telle que l’associat ion ElMoustakbel pour l’autisme et les maladies rares, pour explorer les données concernant la prévalence des maladies rares en Algérie, et surtout, la prise en charge médicamenteuse dans la vraie vie. Les réponses récoltées montrent l’absence d’étude épidémiologique nat ionale qui est ime la prévalence globale des maladies rares en Algérie, ainsi que la prévalence de chaque maladie. Nous avons noté la non-disponibilité de traitement pour la quasi-totalité des maladies rares. Par ailleurs, bien que la qualité de prise en charge soit convenable, elle reste non standardisée. Des efforts sont nécessaires pour l’amélioration de l’état de santé des patients et leur garant ir un accès rapide aux médicaments, préserver leur qualité de vie et améliorer leur pronostic. Par conséquent, une stratégie visant à anticiper les besoins est nécessaire afin d’améliorer les parcours des patients atteints. Pour cela, nous pensons que la mise en place d’un fichier national recensant tous les nouveaux cas est judicieuse. Une estimation statistique basée sur des données de pratique clinique pourrait être un moyen d’ant iciper les besoins sur une période de quelques mois. Enfin, la mise en place d’une plateforme centralisée de commande de médicaments pourrait réduire les délais d’attente et donner une visibilité sur les disponibilités. Abstract : People suffering from rare diseases face a number of difficulties throughout their journey: delayed diagnosis, lack of information about their disease and its medical management, few or no research protocols, lack of specific treatment or the unavailability and/or high cost of drugs. The management of rare diseases must include a range of public health organizations, and the role played by the pharmaceutical industry is crucial in the patient care process. However, given the very small number of patients involved, it is difficult to conduct robust, large-scale clinical trials. Furthermore, from an economic point of view, basic research with the aim of developing drugs is a risk that the pharmaceutical industry does not want to take, as it would not be very profitable given the small number of patients who could benefit from it. These factors prompted governments to establish a special status for orphan drugs, while respecting certain criteria. The questions are therefore: what is the prevalence of rare diseases in Algeria? What are the current national recommendations for the management of rare diseases? Can we improve the care pathway for rare disease patients? The aim of our work was to evaluate current practices in order to identify any shortcomings that could be exploited to better meet patients' needs, particularly in terms of access to orphan drugs. To address this issue, we carried out a bibliographic search on PubMed and different databases to determine the prevalence of rare diseases worldwide. In addition, a survey was carried out at the Mustapha Pacha, Beni Messouss and Frantz Fanon Hospitals, and at associations specializing in the psychological and medicinal management of rare diseases, such as the El-Moustakbel association for autism and rare diseases, to explore data concerning the prevalence of rare diseases in Algeria, and above all, the medicinal management in real life. The responses show the absence of a national epidemiological study estimating the overall prevalence of rare diseases in Algeria, as well as the prevalence of each disease. We noted the unavailability of treatment for almost all rare diseases. Moreover, although the quality of care is adequate, it remains non-standardized. Efforts are needed to improve patients' state of health and guarantee them rapid access to medication, preserve their quality of life and improve their prognosis. Consequently, a strategy aimed at anticipating needs is required to improve the pathways taken by affected patients. To this end, we believe that the creation of a national registry of all new cases is a sensible step. A statistical estimate based on clinical practice data could be a way of anticipating needs over a period of a few months. Finally, setting up a centralized drug ordering platform could reduce waiting times and provide visibility on availability.